KENNEN, KaltoumeMAOUCHI, SiliaTALBI, Nessma2022-12-062022-12-062021https://dspace.univ-boumerdes.dz/handle/123456789/1060853 p. : ill. ; 30 cm.La Neurofibromatose type 1 est une maladie génétique à transmission autosomique dominante, causé par des mutations polymorphe avec aucun réel point chaud. La situation de la maladie NF1 en Algérie est inconnue, pour cela, l‘objectif de notre travail était de recueillir le maximum d‘informations en distribuant des questionnaires pour les patients NF1 et pour les médecins soignants. Douze patients algériens atteints la NF1 issus des familles non apparentées ont été évalué par plusieurs paramètres : âge, sexe, familiale ou sporadique, complications, maladies associées et gneneuf sis cliniques lié à la neurofibromatose type1. Pour les deuze patients, la tranche d‘âge était entre (7 à 58 ans), l‘abondance du sexe féminin, la forme de la NF1 était sporadique et les neuf signes cliniques ont été présents. Ce travail nous a permis d‘avoir une idée sur la situation des patients NF1 en Algérie et la nature du diagnostic effectuée pour une maladie génétique assez complexe.frNeurofibromatoseNF1, Autosomique dominante, Mutations PolymorpheThesis