Diagnostic moléculaire différentiel chez des patients Algériens ayant une neuropathie

Abstract

Les neuropathies héréditaires regroupent un ensemble da pathologies affectant les nerfs sensitifs et moteurs. Ce sont des maladies extrêmement fréquentes, caractérisées par une très grande hétérogénéité clinique, électrophysiologique, anatomopathologique et génétique. Les formes récessives sont prépondérantes en Algérie en raison du fort taux d’endogamie, notamment la forme CMT2B1 due à une mutation unique à effet fondateur c.892C>T dans le gène LMNA. Nous avons recherché cette mutation par PCR-RFLP chez 18 patients, issus de familles indépendantes et avec un phénotype CMT, mettant en évidence sa présence chez deux individus. Nous avons complété nos explorations par un test génétique de l’amyotrophie spinale progressive, une motoneuropathie également très fréquente, dont certains symptômes pourraient mimer la maladie, écartant son implication chez tous les malades. Notre travail souligne l’apport de ces deux tests moléculaires dans le cadre d’un diagnostic génétique différentiel des neuropathies, renforçant la nécessité de les réaliser en routine