Browsing by Author "BOUZNAD, Sara"

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    Diagnostic génétique de la fièvre Méditerranéenne familiale chez un groupe de patients Algériens : Recherche de trois variants pathogènes dans l’exon 10 du gène
    (M'hamed Bougara faculté des sciences, 2021) AIT KACEM, Kamilia; BOUZNAD, Sara; CHEMLI, Maria Zedjiga
    La fièvre Méditerranéenne familiale (FMF, OMIM 249100) est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, due à des mutations dans le gène MEFV situé sur le chromosome 16. Cliniquement, la FMF se manifeste par des épisodes fébriles récurrents associés à des douleurs abdominales, articulaires et/ou thoraciques. L’objectif de cette étude consiste à identifier les trois mutations p.M694I (c.2082 G>A), p.M694V (c.2080 A>G) et p.M680I (c.2040 G>C) chez des patients Algériens suspectés de FMF, par PCR-ARMS. Les résultats obtenus dans cette étude sont : un patient à l’état homozygote de la mutation p.M694I, trois hétérozygotes dont l’un est un hétérozygote composite tandis que le reste des patients ne portent aucune des trois mutations recherchées.