La fièvre Méditerranéenne familiale : analyse des profils mutationnels du gène MEFV chez les populations à risque

Abstract

La fièvre Méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie auto-inflammatoire monogénique, à transmission autosomique récessive. Le gène responsable de cette maladie est le MEFV qui code pour la pyrine. La FMF touche essentiellement les populations du bassin méditerranéen, mais le gène MEFV a été peu exploré dans les populations maghrébines. Dans cette étude rétrospective, la comparaison des profils mutationnels du MEFV chez les populations Méditerranéennes à risque a montré que la mutation p.M694I est prédominante chez les patients FMF Algériens. Au contraire cette mutation est moins fréquente à rare chez le reste des populations à risque.