Diagnostic génétique de la fièvre Méditerranéenne familiale chez un groupe de patients Algériens : Recherche de trois variants pathogènes dans l’exon 10 du gène
| dc.contributor.author | AIT KACEM, Kamilia | |
| dc.contributor.author | BOUZNAD, Sara | |
| dc.contributor.author | CHEMLI, Maria Zedjiga | |
| dc.date.accessioned | 2023-01-19T12:29:37Z | |
| dc.date.available | 2023-01-19T12:29:37Z | |
| dc.date.issued | 2021 | |
| dc.description | 55 p. : ill. ; 30 cm. | en_US |
| dc.description.abstract | La fièvre Méditerranéenne familiale (FMF, OMIM 249100) est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, due à des mutations dans le gène MEFV situé sur le chromosome 16. Cliniquement, la FMF se manifeste par des épisodes fébriles récurrents associés à des douleurs abdominales, articulaires et/ou thoraciques. L’objectif de cette étude consiste à identifier les trois mutations p.M694I (c.2082 G>A), p.M694V (c.2080 A>G) et p.M680I (c.2040 G>C) chez des patients Algériens suspectés de FMF, par PCR-ARMS. Les résultats obtenus dans cette étude sont : un patient à l’état homozygote de la mutation p.M694I, trois hétérozygotes dont l’un est un hétérozygote composite tandis que le reste des patients ne portent aucune des trois mutations recherchées. | en_US |
| dc.identifier.uri | https://dspace.univ-boumerdes.dz/handle/123456789/10853 | |
| dc.language.iso | fr | en_US |
| dc.publisher | M'hamed Bougara faculté des sciences | en_US |
| dc.subject | Fièvre Méditerranéenne Familiale | en_US |
| dc.subject | MEFV | en_US |
| dc.subject | Pyrine | en_US |
| dc.subject | PCR-ARMS | en_US |
| dc.title | Diagnostic génétique de la fièvre Méditerranéenne familiale chez un groupe de patients Algériens : Recherche de trois variants pathogènes dans l’exon 10 du gène | en_US |
| dc.type | Thesis | en_US |