Génotypage du variant -786C/T de l’eNOS dans la fièvre Méditerranéenne familiale

Abstract

.La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie à transmission autosomique récessive, due à des mutations qui touchent le gène MEFV. Il s’agit d’une maladie auto inflammatoire caractérisée par une inflammation chronique qui peut conduire à une amylose rénale AA, mais aussi à des lésions vasculaires. Le gène eNOS, siège des polymorphismes, dont l’un est exploré dans cette étude. Il s’agit du polymorphisme bi allélique g-786T>C, pour mettre en évidence son éventuelle implications dans la FMF. Pour cela une étude cas-témoins a été réalisée. Les génotypes TT, TC, CC ont été déterminés par la technique PCR-RFLP, en utilisant l’enzyme de restriction Mspl. Les résultats obtenus écartent l’implication de ce polymorphisme dans FMF car les fréquences génotypiques et alléliques ne montrent aucune différence significative entre les deux groupes d’individus étudiés. Ainsi, une exploration des autres polymorphismes du gène eNOS est recommandé afin de rechercher la corrélation entre ces trois polymorphismes et les signes cliniques de la FMF.