Rôle du gène SAA1 dans le développement de l’amylose rénale AA secondaire à la Fièvre Méditerranéenne familiale dans la population Algérienne- Etude cas/témoins

Abstract

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie autosomique récessive causée par des mutations dans le gène MEFV. En absence de traitement, les patients peuvent développer une amylose rénale de type AA, une complication sévère conduisant à une insuffisance rénale terminale. En Algérie, les données génétiques sur l'amylose AA secondaire à la FMF sont très insuffisantes. Ainsi, cette étude consiste à mettre en évidence la contribution du gène SAA1 dans le développement de cette complication chez les patients FMF algériens. Cette étude a inclut 50 sujets sains. Le génotypage du locus SAA1 (SAA1 α, SAA1 β et SAA1ᵧ) a été réalisé par PCR-RFLP, en utilisant deux enzymes de restriction, BanI et Bcl I. Dans le groupe analysé, le génotype SAA1α/β était prédominant (56 %), suivi de SAA1 β / β (16 %) et SAA1 α / α (12 %). La proportion des autres génotypes était inférieure à 10 %. [Ces résultats ont été comparés à ceux obtenus chez des patients FMF sans (n = 21) et avec AA-amylose (n = 30), dans une étude précédente]. Le génotype SAA1 α / α est significativement prédominant chez les patients atteints d'amylose par rapport à ceux sans AA-amylose (p=0,002) et aux témoins sains (p<0,0001). Cependant, le génotype SAA1α/β est significativement plus élevé chez les témoins et les patients sans AA-amylose par rapport à ceux avec complication rénale. Le génotype SAA1 β / β n'a été identifié que chez les soyets non atteints d'amylose. Nos données suggèrent une corrélation entre le génotype SAA1 α / α et le développement d'une AA-amylose secondaire à la FMF chez les patients algériens.