Role des polymorphismes 2995C/Tet 3010C/Tdu géne SAA1 dans le développement de l'amylose rénale AA liée à la fièvre méditerranéenne familiale

Abstract

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie à transmission autosomique récessive, causée par des mutations dans le gène du MEFV. La complication la plus grave de la FMF est l'amylose rénale AA, dont la survenue peut être influencée par des polymorphismes dans le gène qui code pour la SAA1. En Algérie, les données concernant l’implication de ce polymorphisme dans le développement de l'amylose AA sont rares. Les associations possibles entre ces SNPs et l'amylose ont été analysées par une étude cas-témoin. Cette analyse a impliqué 62 patients dont 29 avec amylose et 20 sans amylose rénale, ainsi qu’un groupe de 13 sains. Les polymorphismes ont été mis en évidence par PCR-RFLP. L’allèle SAA1a est significativement plus élevé chez les patients FMF avec amylose (p < 0,0003), comparé aux patients sans amylose et aux témoins. L’analyse de régression logistique a montré que l'homozygotie pour l'allèle SAA1α/α (odds ratio [OR] 8,67, intervalle de confiance [IC 95%] [2,25 – 33,1]), étaient significativement associés à l'amylose rénale. Cette étude montre ainsi que le génotype SAA1α/α est un facteur de risque génétique potentiel pour le développement de l'amylose rénale AA chez les patients algériens atteints de FMF.