Génétique

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Application des techniques de biologie moléculaire dans siagmostic moleculaire des infections caussees par : bordetella pertissus , enterovirus et les herpersviridae par PCR en temp reel
(2016) Bentaalla, Sara; Bounous, Amina
Le développement des techniques de biologie moléculaire à partir des années 1990 a permis d'améliorer considérablement les moyens de diagnostic biologique d'une manière générale. Leur intérêt dans le diagnostic microbiologique s'est accru au fil des années, elles permettent d'obtenir des résultats rapides en cas d'urgence, de détecter des micro-organismes difficilement ou non cultivables par les techniques usuelles (bactéries intracellulaires, virus) et permettent même de suivre l'évolution de certaines infections virales par la mesure de la charge virale. De plus, la plupart des techniques utilisées aujourd'hui peuvent être automatisées pour traiter rapidement un grand nombre d'échantillons. L'objectif de ce travail est de décrire les principales techniques de biologie moléculaire appliquées en Microbiologie médicale et plus précisément au niveau de l'unité de biologie moléculaire du laboratoire central du Centre Hospitalo Universitaire Nafissa Hammoud (Ex-Parnet) afin d'en apprécier l'importance et l'intérêt dans le diagnostic des infections bactériennes et virales en pratique courante.
Diagnostic génétique de la fièvre Méditerranéenne familiale chez un groupe de patients Algériens : Recherche de trois variants pathogènes dans l’exon 10 du gène
(M'hamed Bougara faculté des sciences, 2021) AIT KACEM, Kamilia; BOUZNAD, Sara; CHEMLI, Maria Zedjiga
La fièvre Méditerranéenne familiale (FMF, OMIM 249100) est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, due à des mutations dans le gène MEFV situé sur le chromosome 16. Cliniquement, la FMF se manifeste par des épisodes fébriles récurrents associés à des douleurs abdominales, articulaires et/ou thoraciques. L’objectif de cette étude consiste à identifier les trois mutations p.M694I (c.2082 G>A), p.M694V (c.2080 A>G) et p.M680I (c.2040 G>C) chez des patients Algériens suspectés de FMF, par PCR-ARMS. Les résultats obtenus dans cette étude sont : un patient à l’état homozygote de la mutation p.M694I, trois hétérozygotes dont l’un est un hétérozygote composite tandis que le reste des patients ne portent aucune des trois mutations recherchées.
Diagnostic moléculaire de la COVID-19 grâce la détection du virus SARS-COV2 par RT-PCR en temps réel et comparaison avec les tests antigéniques
(M'hamed Bougara faculté des sciences, 2021) Hadjloum, Salima; Messaoudi, Khaoula
La pandémie de la COVID-19 est une maladie infectieuse émergente à l’origine d’une crise sanitaire mondiale. Elle est causée par le nouveau coronavirus SARS-CoV-2 du genre betacoronavirus, qui est apparu en chine en 2019 avant de se propager dans le monde. Le génome du coronavirus est constitué d'un ARN simple-brin de 30 Kb soit 29903 nucléotides et 11 gènes. Les manifestations cliniques induites par cette infection peuvent varier du simple rhume jusqu’au syndrome respiratoire aigu sévère. La crise sanitaire mondiale que nous vivant présente un défi majeur en matière de diagnostic. En effet, la détection rapide et spécifique de ce virus permet une bonne maitrise de la pandémie. Plusieurs tests de dépistage ont été développés et sont utilisés pendant la phase précoce de l’infection. En l’occurrence la RT-PCR en temps réel qui cible le gène E ou RdRp pour l’identification de l’ARN du SARSCoV-2 ainsi que le test de détection de l'antigène spécifique de ce virus par ELISA ou autres méthodes immuno-chromatographiques suite à un prélèvement nasopharyngée. Bien que la spécificité de la RT-PCR dans le diagnostic de la COVID soit élevée, sa sensibilité dépend de la charge virale, de la qualité de l’échantillon et du moment de son prélèvement. Cette analyse moléculaire vient toutefois en complément à d’autres investigations. Pour les tests antigéniques, ils sont moins sensibles que la RT-PCR. Mais vu leur rapidité et leur coût relativement peu onéreux, ils pourraient être intéressants pour le dépistage de masse ou lors de situations d’urgence. Quant aux tests sérologiques, ce sont des indicateurs de la prévalence du SARS-CoV-2 et de l’immunité collective. Ils permettent de définir la cinétique des anticorps. Des études évaluant la concordance entre tous ces tests seraient nécessaires à ce stade de la pandémie.
Diagnostic moléculaire différentiel chez des patients Algériens ayant une neuropathie
(2018) Abbas, Nassima; Boudjadja, Asma; Djema, Fathia
Les neuropathies héréditaires regroupent un ensemble da pathologies affectant les nerfs sensitifs et moteurs. Ce sont des maladies extrêmement fréquentes, caractérisées par une très grande hétérogénéité clinique, électrophysiologique, anatomopathologique et génétique. Les formes récessives sont prépondérantes en Algérie en raison du fort taux d’endogamie, notamment la forme CMT2B1 due à une mutation unique à effet fondateur c.892C>T dans le gène LMNA. Nous avons recherché cette mutation par PCR-RFLP chez 18 patients, issus de familles indépendantes et avec un phénotype CMT, mettant en évidence sa présence chez deux individus. Nous avons complété nos explorations par un test génétique de l’amyotrophie spinale progressive, une motoneuropathie également très fréquente, dont certains symptômes pourraient mimer la maladie, écartant son implication chez tous les malades. Notre travail souligne l’apport de ces deux tests moléculaires dans le cadre d’un diagnostic génétique différentiel des neuropathies, renforçant la nécessité de les réaliser en routine
Etude caryologique et chromatographique de la plante Sophora japonica de la région de Boumerdes
(M'hamed Bougara faculté des sciences, 2021) BIDA, Renda; SERHANE, Rania; TEBBAKHE, Maroua
L’Algérie est considérée comme un pays riche en plantes aromatiques et médicinales susceptibles d’être utilisées dans différents domaines. Grâce à sa position géographique, à la diversité pédoclimatique, et sa flore et faune méditerranéenne, le pays est considéré comme une zone disposant géographiquement d’un haut potentiel de variabilité génétique. Les études caryologiques jouent un rôle principal dans les recherches biosystématiques en vue de la compréhension des relations phylogénétiques et des processus de spécialisation. Le comptage chromosomique consiste à déterminer le nombre de chromosomes, ce nombre peut varier d’une espèce à l’autre et peut permettre d’établir des relations phylogénétiques entre espèces d’un même genre ou entre genres d’une même famille. Dans ce contexte, le présent travail s’appuie sur une étude caryologique et chromatographique de la plante Sophora japonica, appartenant à la famille des fabacées et largement utilisée en médecine traditionnelle, et ceci dans le cadre de la valorisation de ses composants phytochimiques et chromosomiques. L’extrait végétal obtenu par macération a été caractérisé par deux types de chromatographies, la CCM et l’HPLC. Les résultats de l’analyse chromatographique par les deux méthodes ont révélé une richesse de la plante en flavonoïdes principalement la quercétine et la rutine. Le dénombrement chromosomique effectué à partir de la mitose, a permis d’observer un nombre chromosomique égale a 2n=14. Ce nombre a été le plus fréquemment rencontré chez plusieurs plantes de la famille des fabacées.
Etude cytogénétique de deux espèces végétales appartenant à la famille des Fabacées.
(Université M’Hamed Bougara Boumerdes : Faculté des sciences, 2024) Benmendjah, Intissar; Soumeur, Dounya; Taboukouyout, Maria; Benhabyles-Bouttaba, Narimen (Promotrice)
La cytogénétique, de par sa nature investigatrice, joue un rôle essentiel dans les études de taxonomie et de phylogénie. Notre étude s’est concentrée sur deux espèces annuelles des fabacées : Vicia faba et Sophora japonica. Nous avons appliqué la technique de Feulgen pour les deux plantes afin de déterminer le nombre chromosomique et d’établir leurs caryotypes respectifs. Nos résultats concordent avec ceux obtenus par plusieurs auteurs et confirment que l’espèceVicia faba présente un nombre chromosomique diploïde (2n= 2x = 14 chromosomes en majorité), par contre, nous avons obtenu un résultat négatif avec la plante Sophora japonica
Etude d’un variant génétique du gène eNOS chez les patients atteints d’une insuffisance rénale
(Université M’Hamed Bougara Boumerdes : Faculté des sciences, 2023) Bennebri, Rania; Gadouche, Manel; Moussi, Nesrine; Ayati, H (Promotrice)
L’insuffisance rénale chronique (IRC) est une pathologie grave invalidante qui constitue un véritable problème de santé publique qu’il convient de prendre en considération vu que sa fréquence augmente d’année en année. Plusieurs facteurs de risques sociodémographiques et génétiques sont impliqués dans l’induction de la maladie rénale. Le but de notre travail est d’analyser à travers une étude transversale menée sur 10 patients hémodialysés au sein du service d’hémodialyse du CHU PARNET, l’implication du variant T786C du gène eNOS dans l’induction de l’insuffisance rénale terminale en utilisant comme technique la PCR-RFLP. Les résultats obtenus montrent aucune différence significative entre les patients et les témoins ce qui donne à conclure, la non implication du polymorphisme du gène eNOS dans l’insuffisance rénale terminale.
Etude de l’implication de phénotype acétylateur lent de NAT2 dans l’incidence de cancer vésical
(M'hamed Bougara faculté des sciences, 2020) BEGHDADI, TASSADIT; BOUDJELAL, LYLIA; HADJEROUAT, FATMA
Une association entre la N-acétyltransférase2 (NAT2) une acétylation lente et un cancer de la vessie ont été systématiquement observés dans les études épidémiologiques. Cependant , la relation entre l'acétylation lente NAT2 et le cancer de la vessie est encore discutable à l'heure actuelle. Cette étude a tenté d'explorer la corrélation entre l'acétylation lente NAT2 et le risque de cancer de la vessie à travers une méta-analyse d'études cas-témoins publiées. Un ensemble de 22 études cas-témoins de PubMed (5421 cas et 6406 témoins) ont été incluse dans cette méta-analyse. Nous avons récupéré les données d'articles et de publications cités pour identifier et comparer le gène NAT2 chez des patients atteints d'un cancer de la vessie et des témoins sains, et entre groupes ethnique. Les résultats de l’analyse globale ont indiqué que le génotype NAT2 lent était associé vraiment au risque de cancer de la vessie (P=0.1) avec un odds ratio de OR=1.18 et intervalle de confiance à 95% 1.09-1.28. L’analyse de groupe ethnique a démontré qu'un risque significatif avec le génotype lent a été observé chez les Caucasiens et les africains (OR=1.18 ; IC à 95% 1.06-1.32, P=0.01 ; OR=1.5 ; IC à95% 1.16-1.94, P=0.01). En conclusion, l'état d'acétylation lente NAT2 était associé au risque de cancer de la vessie et il a été démontré qu'il augmentait légèrement le risque de cancer de la vessie.
Etude de modifications du Corpuscule de Barr dans les lésions thyroïdienne chez la femme
(2016) Bekhouche, Hanane; Benameur, Cherif
La thyroïde est la base de diverses fonctions physiologiques dans notre organisme. Il s’agit d’une petite glande de 25 g qui a la forme d’un papillon. Le cancer de la thyroïde est relativement rare, concernant essentiellement les personnes plutôt jeunes, à prédominance féminine (3 fois plus de femmes que d’hommes), mais ne représentant que 1% de l’ensemble des cancers. On en distingue 4 types : cancers papillaires (environ 70%), cancers vésiculaires ou folliculaires (10% des cancers thyroïdiens et autour de 40 ans), cancers médullaires qui affectent les cellules C (5% des atteintes et qui sont héréditaires pour 25% des cas), et cancers anaplasiques indifférenciés (<5%, graves et concernant surtout les personnes âgées).Le corpuscule de Barr est la présence de la chromatine sexuelle accolée à la membrane nucléaire dans les cellules femelles, s’agissant en fait d'un chromosome X entier, dans un état de condensation typique de l’hétérochromatine.L’intérêt de notre étude était de rechercher le corpuscule de Barr dans les lésions thyroïdiennes, confirmant sa présence/son absence dans les tumeurs malignes et bénignes.
Etude des facteurs génétiques liés au développement de l’amylose rénale AA secondaire à la Fièvre Méditerranéenne Familiale
(M'hamed Bougara faculté des sciences, 2020) GOUGAM, Hocine; ISSAD, Yanis; KHITER, Ouahiba
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie héréditaire caractérisée par des poussées récurrentes de fièvre. La complication la plus sévère de la FMF est l'amylose de type AA touchant principalement les reins. L'objectif de l'étude est d’évaluer les facteurs génétiques liés au développement de l’amylose rénale AA secondaire à la FMF dans une cohorte de patients algériens. Nous avons analysé les génotypes des gènes MEFV et SAA1 chez 62 patients atteints de FMF et 13 témoins sains. Le diagnostic clinique a été basé sur les critères de Tel-Hashomer. L’analyse des résultats obtenus à partir de cette étude cas-témoins a révélé une association des génotypes M694I/M694I et SAA1α/α avec le développement de l’amylose rénale AA (p<0.05). L'analyse de régression logistique pour le risque de développer l’amylose a révélé une augmentation de 4,375 fois pour les patients porteurs du génotype M694I/M694I et une augmentation de 8,67 fois pour les patients présentant le génotype SAA1α/α. Ainsi, l’amylose AA est fortement associée aux génotypes dans les lociMEFV et SAA1.
Etude des polymorphismes de quelques gènes qui influencent l’expression de l’interféron type I dans la pathogénèse du Lupus érythémateux
(Université M’Hamed Bougara Boumerdes : Faculté des sciences, 2021) Smail, Ahlam; Ayachi, Bouchra Celina; Messaoudene, Djamal (Promoteur)
Le lupus Erythémateux systémique (LES) est une maladie auto-immune complexe caractérisée par l’inflammation chronique de différents organes associée à la présence d’anticorps dirigés contre des antigènes nucléaires, cette maladie auto-immune systémique complexe est associée à de multiples anomalies immunologiques. L'une des plus importantes anomalies immunologiques est l'augmentation de l'interféron de type I (IFN α) est une cytokine pléiotrope qui peut affecter plusieurs types de cellules impliquées dans le lupus. Les facteurs de risque tant génétiques qu'environnementaux jouent un rôle dans le développement de la pathogenèse du LES. Pour souligner l'importance des polymorphismes des gènes qui influencent l’expression de l'IFN, des études de gènes candidats et d'associations pangénomiques ont identifié un certain nombre de gènes impliqués dans les voies de l'IFN de type I associées au LES du lupus qui est une cible prometteuse pour les interventions thérapeutiques .Des déficiences monogéniques qui entraînent des phénotypes de type lupique et plusieurs variantes polygéniques qui ont été systématiquement associées au LES sont mises en évidence, et la relation de ces gènes avec la production d'IFN-I est discutée.
Etude des populations pathogènes du champignon Pyrenophora.teres : Approche génétique et moléculaire
(M'hamed Bougara faculté des sciences, 2020) ZAMOUM, Wissem; OUERD, Abderrahmane Yanis; CHANAA, Nassima
Pyrenophora teres est un champignon pathogène qui cause la rayure réticulée de l’orge. La diversité observée dans les populations de ce pathogène est considérée comme redoutable. La structure des populations et leur dynamique peuvent avoir une grande influence sur le développement de la maladie, d'ou' l'importance de son étude. Les approches génétiques et moléculaires, qui représentent l’utilisation des différentes techniques mises au point pour analyser l’ADN dans le but d’étudier la structure des populations pathogènes de ce champignon ont été abordées dans ce mémoire. Le premier volet décrit le champignon sur le plan morphologique et taxonomique, ainsi que quelques aspects relatifs à la maladie qu’il provoque. Ensuite viennent les domaines où les approches génétiques et moléculaires ont été utilisées ; permettant l’identification de l’espèce, l’étude de leurs génomes, l’identification des mating type, et l’analyse de la diversité génétique. Le dernier volet traite enfin les différentes techniques moléculaires utilisées pour l’étude de la structure des populations pathogènes. L’apport de la bioinformatique dans l’approche génétique et moléculaire dans l’analyse de la structure de la population pathogène a aussi été considéré de façon succincte.
Etude du corpuscule de Barr sur frottis cellulaire de pathologies du sein
(2016) Chiha, Nadia; Salhi, Sarra
Le corpuscule de Barr est un composant de noyau correspondant à l’un des deux chromosomes X inactif chez les femelles des mammifères. Le corps de Barr fournit un exemple remarquable de perturbation épigénétique en cas de cancer. Dans notre travail, nous avons analysé la présence ou l’absence du corpuscule de Barr sur une série de 56 lames obtenues à partir de frottis cellulaires de pathologies du sein, au niveau du CPMC d’Alger. 33 des patientes présentaient des tumeurs malignes, alors que 23 avaient des tumeurs bénignes du sein. Après examen microscopique, nous avons pu observer l’absence de corpuscule de Barr pour toutes les 33 lames issues de frottis malins, tandis que pour les frottis bénins, 18 lames sur 23 présentaient des cellules avec un corpuscule de Barr, soulignant une signature particulière de l’inactivation du chromosome X selon la nature du cancer du sein.
Etude in silico de l’activité anti-tyrosinase des molécules d’origine végétale
(Université M’Hamed Bougara Boumerdes : Faculté des sciences, 2024) Khali, Asma; Khalfi, Feriel; Ramdani, Hayet; Sadaoui-Smadhi, Nesrine (Promotrice)
Dans notre recherche visant à découvrir de nouvelles molécules d'origine végétale avec des propriétés inhibitrices sur l'enzyme tyrosinase, nous avons utilisé une approche de bioinformatique appelée docking moléculaire. Nous avons employé plusieurs logiciels, dont ArgusLab, Dicrovery Studio et Autodock Vina. Un docking moléculaire a été effectué pour évaluer l'interaction de 25 molécules d'origine végétale avec l'enzyme tyrosinase provenant du champignon (PDB 2y9x). Grâce à cette méthode, nous avons identifié cinq molécules phyto composé possédant le potentiel nécessaire pour inhiber efficacement l'activité de l'enzyme ciblée : strictinin (10.3Kcal/mol), Scolymoside (-10 Kcal/mol), Narirutin (-10 Kcal/mol), isorhoifolin (-9.6 Kcal/mol), jsorhoifolin (-9 Kcal/mol). En outre, nous avons observé trois résidus d'interaction principaux, en parfaite concordance avec ceux déjà identifiés dans des études antérieures : la lysine 376, la lysine 379 et l'aspartique 312. Ces résultats suggèrent des pistes prometteuses pour la conception de nouveaux agents thérapeutiques ou de composés chimiques avec des applications potentielles dans divers domaines, de la médecine à l'industrie.
Etude in silico du potentiel de certaines molécules phytochimique contre le cancer du sein.
(Université M’Hamed Bougara Boumerdes : Faculté des sciences, 2024) Bendjenahi, Besma; Kerfal, Hanane; Mlellouche, Amira; Khemili-Talbi, Souad (Promotrice)
Le cancer du sein est maladie caractérisée par une prolifération incontrôlée des cellules épithéliales du sein, et il est considéré comme le cancer le plus fréquent chez les femmes .le sous –type HER2-positif représente 15 à 20 / des cas de cancer du sein et se caractérise par une amplification et une surexpression du récepteur HER-2à la surface des cellules mammaires Le but principal de présent recherche est de démontre in silico l’effet bénéfique des composés phytochimique des différentes sources naturel contre cancer du sein a l’aide d’une approche bio-informatique (docking moléculaire) Les résultats de criblage virtuel de certaines composants actifs ont montre que la majorité de ces composantes sont suxceptible d’interagir avec le récepteur tyrosine kinase et de forme des liaisons hydrogéne (complexe protéines – ligand stable) en effet hespéridine, kaempférol, glycollin, stricitinin, narngènin, apigénine se avéres avoir les effets inhibiteurs les plus efficace avec des énergies d’interaction respectivement -10.5kcal/mol, -8.8kcal/mol, 9.3kcal/mol, -9.6kcal/mol, -9.2kcal/mol,-8.9kcal/mol. Le régime alimentaire représente une source inépuisable de composés naturels bioactifs et qui pourraient constituer de bons substituts aux chimiothérapies actuellement utilisées, après des tests in vitro/in vivo, afin de traiter le cancer du sein ainsi que d’autre cancer
Exploration cytogénétique de la stérilité masculine
(2018) Bellili, Rima; Ouali, Meriem; Touabi, Thiziri
Les anomalies chromosomiques affectent aussi bien les autosomes que les gonosomes. Elles peuvent porter soit sur le nombre total de chromosomes, soit modifier le chromosome sur le plan structural. Le phénotype qui en résulte est pourtant variable, particulièrement pour ce qui concerne la stérilité masculine. Essentiellement représentée par le syndrome de Klinefelter, l’infertilité et la stérilité, peuvent en effet être causées par divers types d’anomalies chromosomiques. L’objectif de notre travail a été de combiner quelques techniques de cytogénétique, à savoir le caryotype standard et l’hybridation in situ en fluorescence (FISH), pour poser un diagnostic de certitude pour les syndromes évoqués. Les analyses rétrospective et prospective nous ont permis de souligner la forte occurrence d’aberrations chromosomiques chez nos patients, tout en confirmant que, malgré la résolution limitée du caryotype, celui-ci reste une technique cytogénétique de première intention dans le diagnostic de l’infertilité/la stérilité chez des patients qui présentent des signes d’appels d’anomalies chromosomiques. Mots-clés : Stérilité, infertilité, syndrome de Klinefelter, cytogénétique, anomalies chromosomiques, caryotype, FISH
Exploration des cas de la Neurofibromatose Type 1 en Algérie
(M'hamed Bougara faculté des sciences, 2021) KENNEN, Kaltoume; MAOUCHI, Silia; TALBI, Nessma
La Neurofibromatose type 1 est une maladie génétique à transmission autosomique dominante, causé par des mutations polymorphe avec aucun réel point chaud. La situation de la maladie NF1 en Algérie est inconnue, pour cela, l‘objectif de notre travail était de recueillir le maximum d‘informations en distribuant des questionnaires pour les patients NF1 et pour les médecins soignants. Douze patients algériens atteints la NF1 issus des familles non apparentées ont été évalué par plusieurs paramètres : âge, sexe, familiale ou sporadique, complications, maladies associées et gneneuf sis cliniques lié à la neurofibromatose type1. Pour les deuze patients, la tranche d‘âge était entre (7 à 58 ans), l‘abondance du sexe féminin, la forme de la NF1 était sporadique et les neuf signes cliniques ont été présents. Ce travail nous a permis d‘avoir une idée sur la situation des patients NF1 en Algérie et la nature du diagnostic effectuée pour une maladie génétique assez complexe.
Génotypage du variant -786C/T de l’eNOS dans la fièvre Méditerranéenne familiale
(Université M’Hamed Bougara Boumerdes : Faculté des sciences, 2023) Chenah, Cherrine; Ait-Idir, Djouher (Promotrice)
.La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie à transmission autosomique récessive, due à des mutations qui touchent le gène MEFV. Il s’agit d’une maladie auto inflammatoire caractérisée par une inflammation chronique qui peut conduire à une amylose rénale AA, mais aussi à des lésions vasculaires. Le gène eNOS, siège des polymorphismes, dont l’un est exploré dans cette étude. Il s’agit du polymorphisme bi allélique g-786T>C, pour mettre en évidence son éventuelle implications dans la FMF. Pour cela une étude cas-témoins a été réalisée. Les génotypes TT, TC, CC ont été déterminés par la technique PCR-RFLP, en utilisant l’enzyme de restriction Mspl. Les résultats obtenus écartent l’implication de ce polymorphisme dans FMF car les fréquences génotypiques et alléliques ne montrent aucune différence significative entre les deux groupes d’individus étudiés. Ainsi, une exploration des autres polymorphismes du gène eNOS est recommandé afin de rechercher la corrélation entre ces trois polymorphismes et les signes cliniques de la FMF.
Impact du polymorphisme p268s sur la neuroineflammation liee a la maladie d'alzheimer
(2016) Hamoumi, Zina; Tamouet, Massissilia
La maladie d’Alzheimer (MA), l’une des principales causes de démence chez les personnes âgées, est une maladie neurodégénérative caractérisée par la perte progressive et irréversible de la mémoire et des fonctions cognitives. La physiopathologie de la MA est très complexe, cependant l'élément déclencheur demeure inconnu à ce jour. Dans ce sens plusieurs hypothèses ont été émises dont l'hypothèse inflammatoire, qui s'appuie sur le fait que la neuroinflammation serait l'élément déclencheur des autres processus de la MA. Plusieurs études ont exploré les polymorphismes des récepteurs de l'immunité innée, et leur impact sur l'évolution de la MA. Le récepteur NOD2/CARD15 code pour un récepteur cytosolique, reconnaissant des motifs microbiens et des signaux de danger endogènes. Des polymorphismes génétiques de type SNP dans le géne NOD2/CARD15ont été associés à plusieurs maladies inflammatoires. C’est le cas du SNP P268S (c.802C/T, rs2066842) qui a récemment été identifié comme étant associé aux maladies neurologiques telles que la maladie de parkinson et les troubles bipolaires. Nous avons exploré le polymorphisme P268S dans une cohorte de patients algériens atteints de la MA, afin de définir son implication dans cette pathologie. Pour cela, nous avons réalisé l’analyse du polymorphisme P268S du gène NOD2/CARD15 par PCR-RFLP ainsi que le dosage du NO plasmatique par la méthode de Griess modifiée. L’analyse des fréquences alléliques du polymorphisme P268S, a montré que l’allèle T est fortement présent dans la population Algérienne et pourrait être impliqué dans la pathogénèse de la MA, en association à d’autres facteurs. Les taux élevés de NO, observés chez les patients atteints de la MA, pourraient expliquer son implication dans la physiopathologie de la maladie
Implication des polymorphismes des gènes GST comme facteur de risque de cancer colorectal, étude méta-analyse
(M'hamed Bougara faculté des sciences, 2021) Khelif, Kaouther; Tilmati, Zahida
Le cancer colorectal est une maladie tumorale multifactorielle due à l’interaction entre des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux. La susceptibilité individuelle par rapport au risque du cancer colorectal est modulée par les polymorphismes génétiques portés par certains gènes dont les gènes codant pour les enzymes de détoxification. Parmi ces gènes les glutathion S-transférase (GST) impliqués dans le processus de la détoxification cellulaire de plusieurs xénobiotiques. Dans notre étude méta-analyse on a mesuré la relation entre la présence ou l’absence de polymorphisme des gènes GSTM1, GSTT1 et leurs effets combinés qui ont été suggérés comme un facteur de risque de cancer colorectal (CCR) et cela en regroupant 69 études cas témoins dont 66 études sur la délétion du gène GSTM1, 30 études sur la délétion du gène GSTT1 et 17 études sur la combinaison des deux délétions GSTM1 et GSTT1. La recherche a été réalisée sur plusieurs bases de données, notamment Google Scholar, Science Research, Science.gov et Pubmed. Les odds ratios (OR), les intervalles de confiance (IC) à 95% et les P valeurs ont été calculés pour trois groupes ethnique défirent. La délétion des gènes GSTM1 et GSTT1 représentent un facteur de risque de développer un cancer colorectal. Ce risque s’avère diffèrent d’une population à l’autre et semble être plus élevé pour la population de l’Asie de l’Est (OR= 1,15 ; 95%IC= [1.09–1.22] ; P Valeur = 1.4 e -6) pour la délétion du gène GSTM1, (OR= 1,18 ; 95%IC= [1.11-1.26] ; P Valeur = 2.5e-08) pour la délétion du gène GSTT1. Le risque est aussi important chez le groupe ethnique Caucasien (OR= 1,74 ; 95%IC= [1.17-2.57] ; P Valeur = 0.006). Le polymorphisme des gènes GSTM1 et GSTT1représente un facteur de risque du cancer colorectal. Ce risque diffère d’un groupe ethnique à l’autre selon sa constitution allélique, ses propriétés démographiques (âge et sexe) et son exposition aux facteurs environnementaux et leur régime alimentaire.